서론: MURCS(MÜllerian Renal Cervical Somite)는 마이어-로키탄스키-쿠스터-하우저 증후군(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH)의 아형으로 매우 드물며 심각한 기형을 동반한다. MUCRS는 대부분 사춘기 이후에 진단되고 관련 유사 질환이 많아 감별하기가 어렵다. 저자들은 Klippel-Feil 증후군과 유사한 사춘기 이전에 진단된 MURCS 1례를 경험하여 보고하고자 한다. 증례: 출생 당시부터 위탁 시설에서 생활하던 8세 여아로, 출생 시 타원에서 좌측 단일신장(Single Kidney), 우측 외이도 폐쇄 및 외부생식기 무발생 확인되었다. 이후 4세에 요로감염으로 타병원 입원치료 받았으며 8세에 지속적인 재발성 요로감염으로 본원 내원하여 상기 질환 치료 및 동반기형 평가가 진행되었다. 내원당시 신체검사에서 키 91.2cm(-8.36 SDS), 체중 13.3kg(-5.51 SDS)확인하였으며 비대칭형의 얼굴모양(Facial asymmetry)과 짧은 목(Short neck), 엄지손가락 발육부전(Thumb hypoplasia), 우측 외이도 폐쇄 및 무형성(External ear malformation)을 확인하였다. 이어 시행한 X-ray에서 경추 2번-3번, 4번-5번간 융합(Fusion), 양측 늑골 1번-2번의 융합, 요추 1번-2번, 3번-4번 융합 및 척추측만증(Scoliosis), 천미골 무형성(Sacrococcygeal Agenesis)이 확인되었다. 초음파검사에서 골반내 단일신장( Pelvic single kidney) 및 내부생식기 및 자궁 무형성(Vaginal and uterus aplasia)이 확인되었으며 외이도 기형에 대한 평가에서 왼쪽 감각신경성 난청(Sensorineural hearing loss)이 진단되었다. 이후 본원에서 만성신기능 부전으로 추적관찰 간 초경은 없었으며 17세에 시행한 신체검사에서 Tanner stage B5/B5, AH1, PH1 확인되었다. 결론: MURCS는 매우 다양한 장기의 기형을 포함할 수 있으며 드문 빈도를 보이기 때문에 조기진단이 어렵다. 본 증례의 경우와 같이 골기형을 토대로 Klippel-Feil 증후군등과 조기 감별진단 함으로서 관련 기형을 평가하여 환자의 장기적인 예후를 향상 시킬 수 있을 것이다.